Blueprint Genetics on vuonna 2012 Stanfordin yliopistossa suomalaisten perustajien perustama yritys, joka on runsaassa kymmenessä vuodessa kehittynyt pienestä startupista merkittäväksi kansainväliseksi toimijaksi perinnöllisten sairauksien geneettiseen diagnostiikan alalla. Yritys vastaanottaa näytteitä eri puolilta maailmaa ja palvelee lääkäreitä yli 70 maassa. Blueprint Genetics on vuosien saatossa auttanut lukemattomia potilaita saamaan oikean diagnoosin ja hoidon.
Tuuli Pietilä liittyi Blueprint Geneticsin tiimiin jo yrityksen alkuvaiheessa. Yrityksen kehitys pienestä startupista merkittävä globaalin diagnostiikan toimijaksi on ollut myös Tuulille kasvun paikka. Hän on vuosien varrella edennyt erilaisiin tehtäviin ja vastaa nykyään kliinisen kehityksen tiimistä sekä prosessien jatkuvasta parantamisesta.
Tuulin erityinen ammatillinen intohimo on työn monipuolisuus ja mahdollisuus ratkaista haastavia tapauksia. Hän kuvailee työtään eräänlaiseksi salapoliisityöksi, jossa hän ja hänen tiiminsä etsivät vastauksia potilaiden monimutkaisiin perinnöllisiin ongelmiin. Vaikka suurin osa tapauksista liittyy rutiinidiagnostiikkaan, jotkut vaativat syvällisempää analyysiä, jolloin Tuulin tiimin asiantuntemus molekyyligeneettisten menetelmien ja datan yhdistämisessä on ratkaisevan tärkeää.
Sekvensointiteknologia kehittyy nopeasti, ja uudet, entistä tehokkaammat sekvensointimenetelmät sekä bioinformatiikan työkalut avaavat uusia mahdollisuuksia geenitutkimukselle. Uudet tutkimusmenetelmät tarjoavat tarkempaa tietoa esimerkiksi DNA:n ei-koodaavista alueista, auttaen Blueprint Geneticsin tiimiä ymmärtämään paremmin perinnöllisten sairauksien mekanismeja.
Blueprint Genetics on kasvanut huomattavasti alkuvuosistaan ja on nykyään osa suurempaa kansainvälistä Quest Diagnostics yritystä. Kasvusta huolimatta sen ydintavoite on pysynyt samana: potilas on aina työn keskipisteessä. Tuuli korostaa, että vaikka näytteitä analysoidaan massoittain, yrityksessä on yhä mahdollisuus keskittyä yksittäiseen potilaaseen, etenkin silloin, kun kyseessä on vaikeasti selvitettävä tapaus.
Tuuli on aina ollut kiinnostunut molekyylibiologiasta, lääketieteestä ja ihmisten auttamisesta. Erítyisen palkitsevaksi hetkeksi hän mieltää sen, kun pitkän selvitystyön päätteeksi löytyy ratkaisu, joka auttaa potilasta saamaan diagnoosin – ja mahdollisesti myös hoidon. Hän kokee työnsä merkitykselliseksi ja itsensä etuoikeutetuksi saadessaan työskennellä alalla, jossa tieteelliset läpimurrot voivat muuttaa potilaiden elämää.